Acerca del síndrome del cromosoma X frágil

¿Qué es el síndrome del cromosoma X frágil (FXS)?

EL síndrome del cromosoma X frágil (FXS) es un trastorno genético causado por cambios en un gen llamado ribonucleoproteína 1 mensajera del cromosoma X frágil (FMR1). El gen FMR1 generalmente produce una proteína llamada FMRP que es necesaria para el desarrollo del cerebro. Las personas con el síndrome del cromosoma X frágil no producen esta proteína. Las personas que tienen otros trastornos asociados al cromosoma X frágil también tienen cambios en el gen FMR1, pero generalmente aún producen algo de proteína FMRP.

El síndrome del cromosoma X frágil afecta por igual a los hombres y las mujeres. Sin embargo, en las mujeres los síntomas suelen ser más leves que en los hombres. No se sabe la cantidad exacta de personas que tienen el síndrome del cromosoma X frágil, pero, según una revisión de estudios de investigación, se estima que ha sido diagnosticado en aproximadamente 1 de cada 7000 hombres y 1 de cada 11000 mujeres.1

Signos y síntomas

Los signos de que un niño podría tener el síndrome del cromosoma X frágil incluyen:

• retrasos en el desarrollo (no sentarse, caminar o hablar al mismo tiempo que otros niños de la misma edad);
• problemas de aprendizaje (dificultad para aprender destrezas nuevas); y
• problemas sociales y del comportamiento (tales como no mirar a los ojos, ansiedad, dificultad para prestar atención, agitar las manos, actuar y hablar sin pensar e hiperactividad).

Los hombres con el síndrome del cromosoma X frágil suelen presentar algún grado de discapacidad intelectual que varía de leve a grave. Las mujeres que tienen este síndrome pueden tener un nivel de inteligencia normal o algún grado de discapacidad intelectual. Los trastornos del espectro autista (TEA) también ocurren con más frecuencia en personas con el síndrome del cromosoma X frágil.

Pruebas y diagnóstico

El síndrome del cromosoma X frágil se puede diagnosticar con una prueba de ADN con una muestra de sangre. Un médico o un consejero genético puede ordenar la prueba. También se pueden hacer pruebas para ver si hay cambios en el gen FMR1 que puedan causar trastornos asociados al cromosoma X frágil.

El diagnóstico del síndrome del cromosoma X frágil puede ayudar a las familias de los niños afectados porque puede ofrecerles una explicación de las discapacidades intelectuales y los problemas de comportamiento del niño. Esto permite que tanto las familias como los otros cuidadores puedan informarse más sobre el trastorno y manejar los cuidados del niño para que pueda alcanzar su máximo potencial. Sin embargo, los resultados de las pruebas de ADN pueden afectar a otros miembros de la familia y plantear otros problemas. De modo que, las personas que estén pensando en hacerse una prueba de detección del cromosoma X frágil deberían considerar consultar antes a un consejero genético.

Tratamiento

No hay cura para el síndrome del cromosoma X frágil. Sin embargo, los servicios de tratamiento pueden ayudar a las personas a aprender destrezas importantes. Estos servicios pueden incluir terapia para aprender a hablar, caminar e interactuar con los demás. Además, se pueden usar medicamentos para ayudar a controlar algunos problemas, como los problemas con el comportamiento.

Para crear el mejor plan de tratamiento, las personas con el síndrome del cromosoma X frágil, sus, padres y sus proveedores de atención médica deben trabajar estrechamente el uno con el otro y con todas las personas que tengan parte en su tratamiento y apoyo. Tales personas pueden incluir maestros, proveedores de cuidado infantil, entrenadores deportivos, terapeutas y otros miembros de la familia. Aprovechar todos los recursos disponibles lo ayudará a lograr los objetivos.

Servicios de intervención temprana

Los servicios de intervención temprana ayudan a los niños desde el nacimiento hasta los 3 años de edad (36 meses) a aprender destrezas importantes. Estos servicios podrían mejorar el desarrollo del niño. Incluso si un niño no ha recibido un diagnóstico de síndrome del cromosoma X frágil, podría ser elegible para recibir servicios. Estos servicios son proporcionados a través de un sistema de intervención temprana en cada estado. Mediante este sistema, usted puede solicitar una evaluación del niño. Además, generalmente no se necesita esperar hasta tener un diagnóstico formal para el tratamiento de determinados síntomas; por ejemplo, terapia del habla para retrasos en el habla. Si bien la intervención temprana es extremadamente importante, los servicios de tratamiento pueden ser útiles a cualquier edad.

Qué hacer si cree que su hijo podría tener el síndrome del cromosoma X frágil

Los sistemas locales de escuelas públicas pueden proporcionar servicios y apoyo a los niños de 3 años y mayores. Los niños pueden recibir algunos servicios incluso si no asisten a una escuela pública.

Cuando los padres de un niño están preocupados por su desarrollo, saber los pasos correctos a seguir puede ser un desafío. Para ayudar, los estados han creado centros para padres. Estos centros ayudan a las familias a informarse sobre cómo y dónde hacer evaluar a sus hijos y cómo encontrar los servicios. Para obtener información sobre los servicios en su estado, visite el centro de su estado para padres.

Encuentre apoyo

Contar con apoyo y recursos en la comunidad puede ayudar a las familias a sentirse más seguras de cómo manejar el síndrome del cromosoma X frágil, mejorar su calidad de vida y satisfacer las necesidades de todos sus miembros. Para los padres de los niños con el síndrome del cromosoma X frágil podría ser útil hablar entre sí. Puede que alguno de los padres haya aprendido cómo abordar algunos de los mismos problemas que tenga otro. A menudo, los padres de los niños con necesidades especiales pueden recomendar buenos recursos para estos niños.

Recuerde que lo que elija hacer una familia podría no ser lo mejor para la otra, por eso es importante que los padres entiendan todas las opciones y las hablen con los proveedores de atención médica de sus hijos.

• Comuníquese con la Fundación Nacional del Cromosoma X Frágil llamando al 1-800-688-8765 o escribiendo a treatment@fragileX.org para obtener información sobre tratamientos, estrategias de educación, terapias e intervenciones.
• Póngase en contacto con una red de apoyo comunitario (CSN, por sus siglas en inglés) en la Fundación Nacional del Cromosoma X Frágil. Las redes de apoyo comunitario están organizadas y dirigidas por padres voluntarios, y proporcionan apoyo a las familias.

Lo que están haciendo los CDC

Los CDC están trabajando para aprender más sobre la historia natural del cromosoma X frágil a fin de poder desarrollar mejores enfoques para la intervención.

Como parte de este esfuerzo, los CDC:

Brindaron apoyo a la Fundación Nacional del Cromosoma X Frágil para la elaboración del Registro en Línea del Síndrome del Cromosoma X Frágil con Base de Datos Accesible para la Investigación (FORWARD, por sus siglas en inglés). El objetivo del registro FORWARD es obtener más información sobre lo siguiente:

• otras enfermedades que se presentan comúnmente junto al síndrome del cromosoma X frágil,
• el impacto en la vida diaria de las personas con el síndrome del cromosoma X frágil y sus familias,
• los resultados a corto y a largo plazo, y
• qué tipos de intervención y apoyo son los más eficaces para distintas personas y sus familias.

Colaboraron con la Academia Estadounidense de Pediatría para crear y distribuir materiales educativos a los profesionales de atención médica y las familias.

• Estos materiales fueron diseñados para crear conciencia sobre el síndrome del cromosoma X frágil y fomentar el diagnóstico temprano, de manera que las personas afectadas puedan recibir la atención y los servicios adecuados.
• Crearon una capacitación virtual gratuita en PediaLink sobre el síndrome del cromosoma X frágil. Este curso está diseñado para aumentar la compresión de los proveedores de atención médica sobre los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil para ayudar a fomentar su identificación y diagnóstico más tempranos.

Recursos

Registro en Línea del Síndrome del Cromosoma X Frágil con Base de Datos Accesible para la Investigación (FORWARD). El registro FORWARD, financiado por los CDC, es la fuente más grande de datos sobre las personas con el síndrome del cromosoma X frágil y sus familias.

Fundación de Investigación FRAXA. La misión de la fundación FRAXA es acelerar el progreso hacia el desarrollo de tratamientos eficaces y por último una cura del síndrome del cromosoma X frágil al financiar directamente las investigaciones más prometedoras. La fundación FRAXA también apoya a las familias afectadas por el síndrome.

Institutos Nacionales de la Salud, Oficina de Investigación de Enfermedades Raras, Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras. La Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR) responde preguntas sobre las enfermedades raras a pacientes, familias, proveedores de atención médica, investigadores, estudiantes y educadores. El sitio web de la ORDR proporciona información sobre las investigaciones biomédicas patrocinadas por los Institutos Nacionales de la Salud, conferencias científicas y enfermedades genéticas y raras.