Vistazo general
El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético. Cuando una persona tiene un trastorno genético esto significa que tiene cambios en sus genes. El síndrome del cromosoma X frágil, o el riesgo de presentarlo, puede ser algo que se pasa de padres a hijos por medio de los genes. La información que presentamos a continuación es para ayudarlo a entender cómo se pueden pasar el síndrome del cromosoma X frágil y otras condiciones médicas relacionadas a través de los genes.
Genes
Cada célula del cuerpo humano contiene miles de genes. Los genes determinan muchas cosas en una persona, como su apariencia y si tiene probabilidades de presentar ciertas enfermedades. Además, los genes tienen instrucciones de cómo producir proteínas en las células. El cuerpo necesita las proteínas para funcionar correctamente.
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio (una mutación) en el gen de ribonucleoproteína 1 mensajera del cromosoma X frágil (FMR1). El gen FMR1 produce una proteína llamada FMRP que es necesaria para el desarrollo del cerebro.
Cromosomas
Los genes se encuentran en los cromosomas. Cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas. Las personas reciben los cromosomas de sus padres. De cada par de cromosomas, reciben uno de la madre y uno del padre. Los cromosomas que forman el par número 23 se llaman cromosomas del sexo. Estos determinan si una persona es de sexo masculino o femenino. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
El gen FMR1 está en el cromosoma X.
ADN
Los cromosomas y los genes contienen un código especial llamado ADN (DNA en inglés). El ADN está compuesto de cuatro letras químicas, llamadas bases: A, C, T y G. El orden de estas letras determina la información que lleva cada gen, de la misma manera en que palabras de una oración están formadas por patrones de letras.
Cómo se hereda el síndrome del cromosoma X frágil
Para entender cómo se hereda el síndrome del cromosoma X frágil, es útil saber sobre los cambios en el gen FMR1 que causan este síndrome y otros trastornos asociados al cromosoma X frágil. Hay un lugar en el gen FMR1 donde el patrón CGG de letras químicas del ADN se repite una y otra vez. Cada persona tiene una cantidad diferente de estas repeticiones de CGG, pero la mayoría tiene menos de 45 repeticiones. Las personas con síndrome del cromosoma X frágil casi siempre tienen más de 200 repeticiones, muchas más de lo normal. Tener más de 200 repeticiones hace que el gen FMR1 se "apague" y no pueda producir FMRP (la proteína producida por el gen FMR1). Cuando el gen FMR1 de una persona tiene más de 200 repeticiones y no puede producir la proteína FMRP, la persona tiene el síndrome del cromosoma X frágil.
Se agrupa a las personas dentro de uno de los cuatro siguientes grupos, según la cantidad de repeticiones de CGG que tengan en el gen FMR1. La cantidad de repeticiones se puede determinar mediante una prueba de sangre que ordena el proveedor de atención médica o consejero genético. Las personas con distintas cantidades de repeticiones de CGG tienen distintos riesgos de presentar un trastorno asociado al cromosoma X frágil y de tener hijos con el síndrome.
Las mujeres tienen dos copias del gen FMR1, una en cada uno de sus dos cromosomas X. La cantidad de repeticiones de CGG en cada copia del gen FMR1 suele ser distinta. Por ejemplo, una mujer podría tener 30 repeticiones en una copia de su gen FMR1, pero 70 en la otra. El grupo en el que se clasifica a las mujeres (normal, intermedio, premutación o mutación completa) se basa en la copia con más repeticiones. Los hombres solo tienen una copia del gen FMR1 en su único cromosoma X, por lo que el grupo se basa en la cantidad de repeticiones que tengan en esa copia.
Siga leyendo: Trastornos asociados al cromosoma X frágil
Grupo normal: de 5 a 44 repeticiones
La mayoría de los hombres tiene entre 5 y 44 repeticiones de las letras químicas CGG en su gen FMR1, y la mayoría de las mujeres también tiene de 5 a 44 repeticiones en cada uno de sus genes FMR1. Estas se consideran cantidades normales de repeticiones. Las personas con una cantidad normal de repeticiones no tienen el síndrome del cromosoma X frágil ni les pasan a sus hijos una mayor probabilidad de presentarlo.
Grupo intermedio: de 45 a 54 repeticiones
Las personas con una cantidad intermedia de repeticiones (de 45 a 54) no tienen el síndrome del cromosoma X frágil y no están en riesgo de tener hijos con este síndrome. Sin embargo, podrían tener probabilidades ligeramente más altas de presentar algunos de los síntomas relacionados con otros trastornos asociados al cromosoma X frágil, y les podrían pasar estas probabilidades a sus hijos
Grupo de premutación: de 55 a 200 repeticiones
Se considera que las personas con una cantidad de entre 55 y 200 repeticiones tienen una "premutación" en el gen FMR1. No tienen el síndrome del cromosoma X frágil, pero podrían tener o presentar más adelante otros trastornos asociados al cromosoma X frágil. Además, las personas con una premutación pueden tener hijos con una premutación o con una mutación completa (síndrome del cromosoma X frágil). Sin embargo, las probabilidades de que una mujer o un hombre con una premutación tenga un hijo, ya sea con una premutación o con una mutación completa son diferentes, como se explica a continuación.
- La cantidad de repeticiones en las células del óvulo de una mujer con una premutación pueden aumentar del rango de premutación (de 55 a 200 repeticiones) al rango de mutación completa (más de 200 repeticiones). Por lo tanto, una mujer con una premutación puede pasar una mutación completa. Cuantas más repeticiones de CGG tenga una mujer con una premutación, más probable será que su hijo herede un gen FMR1 que tenga una mutación completa y, por lo tanto, que tenga el síndrome del cromosoma X frágil. En cada embarazo, las mujeres con una premutación en uno de sus genes FMR1 tienen probabilidades del 50 % de pasarles la premutación a sus hijos (niñas o varones) o una mutación completa, y probabilidades del 50 % de no pasarles ni la premutación ni una mutación completa.
- Un hombre con una premutación les transmitirá su premutación a sus hijas, pero no a sus hijos varones. Un hombre con una premutación no les transmitirá una mutación completa a ninguno de sus hijos (niñas o varones).
Full Mutation (FXS): Más de 200 repeticiones
Las personas con una mutación completa (más de 200 repeticiones) tienen SXF.
- Con cada embarazo las mujeres con una mutación completa tienen probabilidades del 50 % de pasarles el cromosoma X frágil a sus hijos (varones o niñas).
Consulte también: Infórmese más sobre la genética del síndrome del cromosoma X frágil
Muchas personas con algún familiar que tenga el síndrome del cromosoma X frágil podrían preguntarse qué significa esto para su propia salud o la salud de otros miembros de la familia. Si usted tiene esta preocupación o desea informarse más, sería recomendable que hable con un proveedor de atención médica o un consejero genético.
Más información sobre el síndrome del cromosoma X frágil
Información de los CDC sobre el síndrome del cromosoma X frágil
Información de los CDC sobre los trastornos asociados al cromosoma X frágil
Información de los CDC sobre las preocupaciones relacionadas con el cromosoma X frágil