Vivir con distrofia muscular

La historia de Paul

La distrofia miotónica es uno de los tipos más comunes de distrofia muscular, caracterizada por una debilidad muscular progresiva. Puede afectar muchas partes del cuerpo, como el corazón y los pulmones. Como sucede con otras enfermedades raras, puede pasar años yendo a muchos médicos distintos para recibir el diagnóstico correcto.

El diagnóstico de Paul a los 32 años explicó muchos de los síntomas que había enfrentado por años y parecían no estar conectados. "Probablemente algunos síntomas comenzaron alrededor de los 18 años, como los calambres en las manos. En ese entonces estiraba las manos y seguía con mi día, y no pensaba mucho al respecto. Hacía mucha actividad física", dice Paul.

Empezó a tener problemas cardiacos alrededor de los 26 años. No aparecía nada en los resultados de las pruebas, hasta que terminó en la sala de emergencias con una frecuencia cardiaca extremadamente alta. "Durante una de las pruebas, mi corazón se detuvo y me revivieron. El médico no sabía qué lo estaba causando, pero decidió usar un desfibrilador", agregó.

A los 45 años, Paul tiene un marcapasos, a veces necesita un respirador y ha perdido incluso más fuerza en los músculos. Las tareas diarias son muy difíciles para él. "No puede lavar ollas y sartenes, poner guisados en el horno, sacar cosas de estantes ni verter leche. Ese tipo de cosas son casi imposibles", dice Angie, la esposa y cuidadora principal de Paul. Alex (el hijo adolescente de Paul y Angie) es una gran ayuda.

La historia de Carly

Como Paul, Carly también vive con distrofia miotónica. También tuvo síntomas por muchos años antes de recibir un diagnóstico, pero sus síntomas son muy distintos. A los 30 años, Carly tiene dificultades con el habla, somnolencia excesiva, dislexia y está empezando a tener complicaciones cardiacas. "Puedo dormir 20 horas de corrido e igual me despierto cansada", dice.

Carly trabaja tiempo completo en una panadería y pastelería, donde está de pie y levantando cosas todo el día. Se siente agotada cuando sale de ahí, pero agradecida por el trabajo que incluye seguro médico y otros beneficios. "Definitivamente creo que mi trabajo me hace seguir adelante. Si estuviese sentada todo el día, no tendría el estado físico que tengo", dice Carly.

Carly sabe que las cosas pueden cambiar para ella en el futuro. "Creo que voy y vuelvo entre negación y aceptación. Esto afecta a todos de forma distinta, por lo que tal vez nunca tenga los mismos tipos de problemas. Entonces es aterrador, pero a la vez no, porque nadie me puede decir qué pasará", afirmó.

Carly disfruta las capacidades que todavía tiene y hace cosas como lanzarse por tirolesa (zip-lining) con su papá. La vida con distrofia miotónica requiere de una planificación cuidadosa y de hacer concesiones, pero también tiene alegrías.

La historia de Conor

Conor era un portavoz activo de las personas con discapacidades. Le dijo al personal de la universidad que el nuevo sendero desde los servicios para personas con discapacidad hasta otro edificio del campus no tenía una rampa. Luego, trabajó con los servicios para personas con discapacidad para construir una rampa. Conor también hizo el gol que ganó el partido del campeonato nacional de la Asociación de Fútbol en Silla de Ruedas Eléctrica de los Estados Unidos (United States Power Soccer Association). Conor tenía distrofia muscular de Duchenne.

Tener este tipo de distrofia significó que sus músculos, incluso su corazón y los músculos que controlan la respiración, se debilitaron más. El avance de la atención médica a lo largo de los años significa que las personas con distrofia muscular de Duchenne están viviendo hasta la adultez.

Vivir de forma independiente es una parte de la transición a la adultez. Manejar la atención médica es otra. Las personas con distrofia muscular de Duchenne ven a muchos especialistas distintos. La coordinación de la atención médica es a menudo la responsabilidad del cuidador principal. La mamá de Conor les contó a los médicos sobre los medicamentos, los tratamientos y otros detalles del manejo de la atención médica de su hijo.

Ella dijo: "Había un coordinador de enfermería en el centro médico de la Asociación de Distrofia Muscular del hospital de niños. Después de superar la edad máxima del hospital de niños, era un problema. Si Conor iba a la sala de emergencias... el primer médico a quien yo llamaba era el pulmonólogo (especialista en pulmones)".

Al convertirse en adultos, los hombres como Conor empiezan a manejar su propia atención médica. "Decidí que tarde o temprano tendría que manejar mi atención médica, entonces tenía que intentar entenderla mejor", dijo Conor. Las personas deberían "enseñarles a los jóvenes cómo manejar sus gastos médicos y situaciones de vivienda después de la universidad. Uno puede marcar la diferencia si realmente lo intenta", agregó.

Conor falleció en el 2018. Los CDC le agradecen a su familia por compartir su historia.

La historia de Kevin

Kevin tenía 28 años cuando le diagnosticaron distrofia muscular facioescapulohumeral o FSHD, por sus siglas en inglés. "No quiero que mi identidad sea mi distrofia muscular. No quiero que la gente piense que me siento en mi casa y no puedo hacer nada. Nunca quiero tener un día en el que no tenga muchas cosas que hacer".

Llevar una vida activa con distrofia muscular tiene sus desafíos, pero Kevin se los toma con calma. Ahí estuvo la frustración que sintió este ex nadador de distancia, que participó tres veces en olimpiadas para jóvenes, cuando no pudo nadar 25 yardas.

El trabajo como voluntario lo mantiene ocupado, y su salud física y mental ha mejorado. Kevin trabaja en la Sociedad Protectora de Animales (Humane Society) y ayuda a liderar actividades de recolección de fondos para el desarrollo de una vacuna contra el sida. Se está registrando para ser miembro de un grupo de presión durante la próxima sesión legislativa de Georgia.

Kevin vivía en Washington, D.C., cuando le diagnosticaron distrofia muscular facioescapulohumeral. Cuando la inflamación muscular, la atrofia muscular y el equilibrio empeoraron, su médico sugirió que se mudara a un lugar más cálido, que tuviera especialistas en distrofia muscular facioescapulohumeral. Kevin eligió Atlanta.

Estaba buscando un trabajo menos estresante con un muy buen seguro médico. Mi nueva empresa ofrecía seguro de discapacidad a largo plazo desde el primer día. Estaba pensando a largo plazo sin hacer que sonara como que estaba pensando a largo plazo".

Kevin se ríe porque cumplió 40 años y compró una miniván en el mismo mes. Cuando se le pregunta si piensa en los próximos 10 años, Kevin responde: "No puedo hablar sobre eso. No me puedo estresar por las cosas que no puedo controlar. Hoy mi vida es excelente".