Tratamiento de la hemofilia

Información general sobre el tratamiento

La forma estándar de tratar la hemofilia A y B es remplazar el factor de la coagulación que falta para que la sangre se pueda coagular adecuadamente. Una forma de hacer esto es infundir (inyectar en la vena) concentrados de factor de la coagulación preparados comercialmente.

Para la hemofilia A, otro método de tratamiento es un producto sin factor de la coagulación que remplaza la función del factor VIII que falta. Este tratamiento se administra mediante una inyección debajo de la piel y las personas con hemofilia también pueden administrárselo a sí mismas.

Por lo general, los proveedores de atención médica recetan productos de tratamiento para la atención episódica o profiláctica. La atención episódica se usa para detener los episodios hemorrágicos de un paciente; la atención profiláctica se usa para prevenir que ocurran episodios hemorrágicos. Las personas con hemofilia pueden aprender a hacerse infusiones por sí solas para poder detener los episodios hemorrágicos y, al hacerlas de forma regular, pueden hasta prevenir la mayoría de esos episodios. Recibir productos con factores de la coagulación para el tratamiento en casa significa que las hemorragias se pueden tratar más rápido, lo que representa menos sangrados graves y efectos secundarios.

Centros de tratamiento

La hemofilia es un trastorno complejo. Recibir atención médica de buena calidad de proveedores de atención médica que sepan mucho sobre este trastorno puede ayudar a las personas con hemofilia a prevenir algunos problemas graves. Este tipo de atención especializada se encuentra en los centros de tratamiento integral de la hemofilia (HTC, por sus siglas en inglés). Estos centros les proporcionan a los pacientes atención médica e información que aborda todos los problemas relacionados con el trastorno. El equipo de atención médica está compuesto por médicos (hematólogos o especialistas en la sangre), personal de enfermería, trabajadores sociales, fisioterapeutas y otros proveedores que se especializan en el cuidado de personas con trastornos hemorrágicos.

Medicamentos para el tratamiento

Productos con factores de la coagulación

Los dos tipos principales de concentrados de factores de la coagulación disponibles son los concentrados de factores de la coagulación derivados del plasma y los concentrados de factores de la coagulación recombinantes.

Concentrados de factores de la coagulación derivados del plasma

El plasma es la parte líquida de la sangre. Es de color amarillo pálido o pajizo y contiene proteínas como anticuerpos, albúmina y factores de la coagulación. Hay varios productos para el tratamiento con concentrados de factores de la coagulación que están elaborados a partir de proteínas de plasma humano. A toda la sangre y sus derivados, como el plasma, se les hacen pruebas de manera rutinaria para detectar virus. El plasma se recolecta de muchas personas, y luego pasa a través de varios procesos para separarlo en sus componentes, como los factores de la coagulación. Las proteínas de coagulación luego se convierten en un producto congelado en seco, que se analiza y trata para eliminar cualquier virus posible antes de envasar el producto para el uso.

Concentrados de factores de la coagulación recombinantes

Hasta 1992, todos los productos para el remplazo de factores se elaboraban a partir de plasma humano. En 1992, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) aprobó el concentrado del factor recombinante VIII (8), que no está elaborado a partir de plasma humano. Este concentrado se fabrica con información genética mediante tecnología de ADN. Los concentrados de los factores de la coagulación preparados comercialmente reciben un tratamiento para eliminar o inactivar virus transmitidos por la sangre. Además, existen factores recombinantes VIII (8) y IX (9) que no contienen plasma ni albúmina y, por lo tanto, no pueden propagar virus transmitidos por la sangre.

Algunas personas que se infunden con concentrados de factores de la coagulación podrían llegar a tener un inhibidor. Los inhibidores hacen que sea más difícil detener un episodio hemorrágico porque no permiten que funcione el tratamiento.

Otros productos para el tratamiento

Hemlibra® (también conocido como ACE 910 o emicizumab)

Hemlibra^®funciona al remplazar la función del factor VIII, en lugar de remplazar el factor de la coagulación VIII faltante de manera directa. Se puede usar para prevenir o reducir la frecuencia de episodios hemorrágicos en las personas con hemofilia A. Este producto para el tratamiento puede administrarse a través de una inyección bajo la piel. Los pacientes que usen Hemlibra^®como profilaxis y usen concentrados de factores de la coagulación para tratar la hemorragia intercurrente aún pueden llegar a tener un inhibidor. Los métodos de pruebas de laboratorio tradicionales para detectar el inhibidor no funcionan al hacerles estas pruebas a los pacientes que usan Hemlibra^®; en este caso, se necesita un método de pruebas especializado llamado prueba cromogénica Bethesda.

DDAVP® o Stimate® (acetato de desmopresina)

DDAVP^® y Stimate^® son medicamentos parecidos a las hormonas que se producen de forma natural en el cuerpo. Estos medicamentos liberan el factor de la coagulación VIII de donde se almacena en los tejidos corporales. En las personas con hemofilia leve y en algunos casos moderada, esto puede servir para aumentar los niveles de su propio factor de coagulación VIII de tal manera que no haya necesidad de usar factores de la coagulación para detener episodios hemorrágicos. DDAVP^® se puede administrar a través de la vena, y Stimate^® con un atomizador nasal.

Amicar® (ácido épsilon aminocaproico)

Amicar^® es un medicamento que se puede administrar a través de la vena o por vía oral (en forma de pastilla o líquido). Previene que los trombos o coágulos de sangre se deshagan, convirtiéndose en un trombo más firme, y con frecuencia se usa para las hemorragias en la boca, o después de que se extrae un diente, porque bloquea una sustancia que se encuentra en la saliva que deshace coágulos de sangre.

Roctavian^® (valoctocogén roxaparvovec-rvox)

Roctavian^® es una terapia génica que fue aprobada por la FDA el 29 de junio del 2023 para el tratamiento de la hemofilia A (deficiencia del factor VIII) grave en los adultos. Roctavian^® se elabora a partir de un virus modificado para ser portador de un gen con el factor de coagulación VIII. Se administra una vez a través de una inyección en la vena. El virus lleva el gen a las células en el cuerpo. Las células del hígado que reciben el gen producen más factor VIII para aumentar los niveles de factor VIII en la sangre. Esto ayuda a prevenir hemorragias.

Roctavian^® está aprobado para el uso en adultos con hemofilia grave que no tienen anticuerpos contra el virus usado para portar el gen. A los pacientes hay que hacerles pruebas de detección de anticuerpos contra este virus (serotipo 5 del virus adenoasociado, o AAV5) usando una prueba aprobada por la FDA para determinar si el paciente se puede tratar con Roctavian^®. Se puede encontrar más información sobre Roctavian^® en el sitio web de la FDA aquí.

Hemgenix® (etranacogén dezaparvovec)

Hemgenix^® es una terapia génica que fue aprobada por la FDA el 22 de noviembre del 2022 para el tratamiento de la hemofilia B (deficiencia del factor IX) en los adultos. Hemgenix^® se elabora a partir de un virus modificado para ser portador de un gen con el factor de coagulación IX. Se administra una vez a través de una inyección en la vena. El virus lleva el gen a las células en el cuerpo. Las células del hígado que reciben el gen producen más factor IX para aumentar los niveles de factor IX en la sangre. Esto ayuda a prevenir hemorragias. Hemgenix^® se puede usar para tratar adultos con la hemofilia B quienes:

• usen infusiones regulares del factor IX para prevenir hemorragias; o
• hayan tenido hemorragias potencialmente mortales; o
• hayan tenido hemorragias repetidas y graves que no fueron causadas por lesiones o trauma.

Se puede encontrar más información sobre Hemgenix^® en el sitio web de la FDA aquí.