Puntos clave
- La anencefalia es un defecto de nacimiento grave en el cual el bebé nace sin partes del cerebro y el cráneo.
- Casi todos los bebés que nacen con anencefalia morirán poco después de nacer.
- Los investigadores estiman que aproximadamente 1 de cada 5250 bebés nace con anencefalia en los Estados Unidos.
Lo que es
La anencefalia es una condición médica mortal en la cual el bebé nace sin partes del cerebro y el cráneo. Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN). No existe una cura ni un tratamiento estándar para la anencefalia.
Durante la primera etapa del embarazo, el tubo neural se desarrolla en el cerebro y la columna vertebral del bebé. La parte superior ayuda a formar el cerebro y el cráneo del bebé, y la parte inferior forma la médula espinal y la espina dorsal.
En el caso de la anencefalia, la parte superior del tubo neural no se cierra por completo. El bebé generalmente nace sin la parte frontal del cerebro (prosencéfalo) ni la parte encargada del pensamiento y la coordinación (cerebro). Las otras partes del cerebro a menudo no están cubiertas por hueso ni piel.
Factores de riesgo
No se conocen todas las causas de la anencefalia, pero ciertos factores pueden afectar el riesgo de que un bebé la presente. Esto puede incluir un cambio en los genes del bebé o una combinación de genes y otros factores.
Los investigadores han identificado factores en personas embarazadas que podrían aumentar el riesgo de anencefalia:
- Niveles bajos de folato (vitamina B9) durante la primera etapa del embarazo1
- Condiciones médicas prexistentes, como diabetes, que no estén bien controladas
- Ciertos medicamentos, como los anticonvulsivos
- Sobrecalentarse (como meterse en una bañera de hidromasaje) o tener fiebre
Importancia del ácido fólico
Tener una cantidad de folato (vitamina B9) lo suficientemente alta en la sangre es importante. Tomar 400 microgramos de ácido fólico diariamente antes y durante el inicio del embarazo puede ayudar a prevenir los defectos del tubo neural. El ácido fólico es la única forma de folato que ha demostrado ayudar a prevenir los defectos del tubo neural.
Pruebas de detección y diagnóstico
La anencefalia se puede diagnosticar durante el embarazo o después de que nazca el bebé.
Durante el embarazo
Durante el embarazo hay pruebas que pueden detectar defectos de nacimiento y otras condiciones médicas. Estar en estado de embarazo con un bebé con anencefalia puede causar un resultado anormal en una prueba de detección de sangre o suero. La anencefalia también se puede ver durante una ecografía.
Después de que nazca el bebé
En algunos casos, la anencefalia podría no diagnosticarse hasta después de que nazca el bebé. La anencefalia se observa inmediatamente cuando el bebé nace.