Las pruebas de evaluación del recién nacido salvan vidas

Sepa más sobre una nueva prueba para ayudar a los bebés con enfermedades genéticas raras a recibir tratamiento más rápido.

En el 2018, Liz y Don Carter disfrutaron como cada año sus vacaciones de verano en familia con sus dos hijos de 5 y 2 años en Myrtle Beach, Carolina del Sur. Los niños quedaron encantados con la magia y la emoción del mar. Hubo risas, chapoteo en el agua y mucha arena entre los dedos de los pies.

Pero la escena feliz cambió en el camino a casa. Elliott, el niño de 2 años, se enfermó y comenzó a vomitar. Parecía tener un virus típico, pero Liz Carter comenzó a preocuparse después de que pasaron unos días sin que él mejorara. Lo llevó a la sala de emergencias pediátrica, donde el médico pareció atribuir la enfermedad de su hijo a un virus que pronto pasaría.

Liz insistió en que le administraran líquidos por vía intravenosa a su hijo y el médico finalmente accedió, luego los mandó a casa. Al ver a Elliott mientras dormía esa noche, ella tuvo la inquietante sensación de que algo no estaba bien. Lo subió al auto de nuevo y se fue de regreso a la sala de emergencias.

“Les dije que no nos iríamos hasta que hicieran todas las pruebas posibles para averiguar qué estaba pasando”, recuerda Liz. Un médico distinto que estaba de guardia parecía empático y le aseguró: “No se preocupe, llegaremos al fondo del problema”, y comenzó a hacer preguntas.

Liz, Grayson, Don y Elliott Carter comparten un valioso tiempo juntos.
(Foto cortesía de Liz Carter)

Los médicos pronto determinaron que Elliott estaba teniendo convulsiones sin causa aparente y lo pusieron en un coma inducido médicamente para darle a su cerebro una oportunidad de descansar. Creían que las convulsiones habían sido el resultado de una extensa coagulación de la sangre en su cerebro, lo que también había provocado un accidente cerebrovascular. “Necesitamos que sepan la gravedad de la situación. No esperamos perder a Elliott, pero es posible”, les advirtieron a los Carter.

Diez días después de que Elliott ingresó a la unidad de cuidados intensivos, los médicos encontraron lo que había causado la coagulación de la sangre: una rara enfermedad genética llamada homocistinuria o HCU.

La HCU se conoce como un error innato del metabolismo. Es un trastorno genético en el que un problema enzimático interfiere con el metabolismo normal. Los bebés que nacen con HCU no pueden procesar ciertos aminoácidos adecuadamente. La acumulación de uno de esos aminoácidos, la homocisteína, es tóxica y puede provocar complicaciones graves si no se trata a tiempo. Estas complicaciones incluyen problemas en los ojos, el esqueleto y los vasos sanguíneos, así como discapacidades intelectuales.

Aunque a la mayoría de los bebés se les hace una prueba de HCU al nacer, la prueba actual es complicada y necesita mejoras.

“Hicimos la falsa suposición de que como sus pruebas de evaluación de recién nacido estaban dentro del rango normal, Elliott no tenía ningún trastorno para los que se le hizo pruebas”, recuerda Liz Carter. “Desafortunadamente, ahora sabemos que la HCU no se detectó en sus pruebas de evaluación de recién nacido. Si cuando nació hubiéramos sabido que Elliott tenía esta afección grave pero tratable, podríamos haber comenzado el tratamiento”.

Los científicos han estado trabajando en una mejor solución.

Una nueva prueba podría ayudar a los recién nacidos con HCU a obtener un tratamiento más rápido

Bebé Elliott en cuidados intensivos
(Foto cortesía de Liz Carter)

Gracias a los investigadores de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), pronto estará disponible una nueva forma de detectar HCU en los recién nacidos.

La nueva prueba mide los niveles de homocisteína directamente. Se puede hacer al mismo tiempo que otras pruebas de detección y con la misma muestra de sangre del bebé. Esto permitirá que los bebés con HCU reciban atención y tratamiento mucho más rápido, antes de que se presenten síntomas.

“Nuestra nueva prueba facilita el análisis de la homocisteína, resuelve un problema que ha existido por dos décadas y, con suerte, hará que casos como el de Elliott sean menos comunes. La prueba aumenta la especificidad para la detección de HCU”, explica Austin Pickens, PhD, líder del equipo de investigación y desarrollo del Laboratorio de Espectrometría de Masas Bioquímicas de los CDC.

El estudio de los CDC sobre la detección de HCU* se publicó a principios del 2023 en la revista Clinical Chemistry de la Asociación Estadounidense de Química Clínica (American Association for Clinical Chemistry). “Este es un paso importante para mejorar considerablemente la calidad de vida de los bebés con HCU”, señala Konstantinos Petritis, PhD, jefe del Laboratorio de Espectrometría de Masas Bioquímicas de los CDC.

La precisión de las pruebas ayudará a que la atención y el tratamiento puedan comenzar inmediatamente, lo que permitirá a los recién nacidos evitar problemas de salud de por vida o la muerte prematura.

El diagnóstico temprano es clave

La División de Ciencias de Laboratorio del Centro Nacional de Salud Ambiental de los CDC desempeña un papel importante en las pruebas de detección del recién nacido.

Los CDC cuentan con el único laboratorio del mundo que mejora la calidad y la precisión de los resultados de las pruebas de evaluación del recién nacido en los Estados Unidos y en más de 80 países. Todos los estados en los Estados Unidos hacen pruebas en los recién nacidos para detectar muchas enfermedades congénitas graves pero tratables. Estas abarcan desde la atrofia muscular espinal, la fibrosis quística y la enfermedad de células falciformes hasta enfermedades endocrinas y múltiples errores innatos del metabolismo, incluidas las enfermedades de almacenamiento lisosomal. Hacer las pruebas temprano y con precisión permite que los bebés sean diagnosticados y tratados de inmediato.

“Grave pero tratable”

“Este nuevo avance va a salvar vidas”, señala Liz, quien no solo tiene un hijo con HCU, sino que también trabaja como promotora de las pruebas de evaluación del recién nacido.

“¡Gracias a los investigadores de los CDC por el increíble trabajo que están haciendo! Creemos que no se les detecta la HCU a la mitad de los bebés que la tienen. Es una cantidad enorme. Espero que ese número se reduzca a cero. Es un trastorno manejable, como dijo nuestro médico, grave pero tratable”, agrega.

Ella llama a su hijo el nuevo y mejorado “Elliott 2.0”. Ahora a los 7 años, Elliott está feliz y creciendo muy bien. Sobresale en el primer grado. Juega fútbol de bandera y baloncesto. Hace todo lo que hace su hermano mayor, Grayson, y quiere hacerlo mejor. Grayson no tiene HCU, agrega.

Como una madre muy orgullosa, Liz llora cuando dice: “Elliott ha dejado bien atrás lo que me imaginaba y me preocupaba en el hospital. Gracias a Dios. Tuvimos mucha suerte”.

La nueva investigación de vanguardia de los CDC también le llega de manera personal a Danae Bartke, la directora ejecutiva de HCU Network America, que además es paciente. Su hermano, Garrett Austin, de 33 años, también tiene HCU. Ella ha liderado la lucha de HCU Network America por mejorar las pruebas de evaluación del recién nacido desde la fundación de la organización en el 2016.

“Para nosotros, la noticia de una prueba inicial es nada menos que un milagro”, dice Bartke. “Estamos increíblemente agradecidos por el arduo trabajo, la atención y la dedicación de los CDC a nuestra comunidad”, agrega.

Ella quiere que todas las familias obtengan el mejor resultado posible y dice que todo comienza con pruebas de evaluación del recién nacido eficaces.