Defectos por reducción de extremidades

Puntos clave

  • Los defectos por reducción de extremidades suceden cuando un brazo o una pierna, o parte de estos, no se forman completamente.
  • Los investigadores estiman que aproximadamente 1 de cada 2100 bebés nace con un defecto por reducción de extremidades en los Estados Unidos.
Ilustración de un bebé con defectos por reducción de extremidades superiores e inferiores.

Lo que son

Los defectos por reducción de extremidades suceden cuando un brazo o una pierna no se forman completamente.

Este defecto se describe como "reducción de extremidades" porque la extremidad tiene un tamaño reducido o falta por completo. Algunos bebés tienen defectos por reducción de extremidades que afectan ambos brazos y piernas.1

Ilustración de un recién nacido con la ausencia congénita de un pie.
Los defectos por reducción de extremidades pueden afectar toda o parte de la extremidad.

Los bebés y los niños con defectos por reducción de extremidades podrían enfrentar varios problemas y dificultades. La magnitud de estos desafíos dependerá de la ubicación y el tamaño de la reducción. Algunos posibles problemas incluyen:

  • Dificultades con el desarrollo típico, como las destrezas motoras
  • Necesitar asistencia con actividades de la vida diaria, como los cuidados personales
  • Limitaciones para hacer ciertos movimientos, deportes o actividades
  • Posibles problemas emocionales y sociales debido a la apariencia física

Factores de riesgo

En la mayoría de los casos, no se conocen las causas de los defectos por reducción de extremidades. La forma en que la genética y otros factores contribuyen a causar los defectos por reducción de extremidades debe ser estudiada más a fondo. Algunos de los factores que se sabe que pueden aumentar el riesgo de tener un bebé con un defecto por reducción de extremidades incluyen:

  • Exposición a ciertas sustancias químicas o virus durante el embarazo
  • Uso de ciertos medicamentos durante el embarazo
  • Consumo de tabaco

Las investigaciones también muestran que el consumo de multivitaminas antes del embarazo podría reducir el riesgo de tener un bebé con defectos por reducción de extremidades.2

Además, ciertos tipos de defecto por reducción de extremidades podrían estar asociados a otros defectos de nacimiento, como defectos cardiacos, onfalocele y gastrosquisis.3

Tratamiento

El tratamiento específico de un defecto por reducción de extremidades será determinado por el médico del niño. El tratamiento dependerá de cosas como la edad del niño, y el tipo y la magnitud del defecto.

El objetivo del tratamiento de los defectos por reducción de extremidades es proporcionarle al niño una extremidad que cumpla la función y tenga la apariencia adecuada. El tratamiento puede variar para cada niño. Los posibles tratamientos incluyen:

  • Prótesis (extremidades artificiales)
  • Ortopedia (férulas)
  • Operación
  • Rehabilitación (fisioterapia o terapia ocupacional)

Los bebés y los niños con defectos por reducción de extremidades podrían tener algunas dificultades y limitaciones a lo largo de su vida. El tratamiento y cuidado adecuados ayudarán a estas personas a tener una vida larga, saludable y productiva.

  • Stallings, E. B., Isenburg, J. L., Rutkowski, R. E., Kirby, R. S., Nembhard, W.N., Sandidge, T., Villavicencio, S., Nguyen, H. H., McMahon, D. M., Nestoridi, E., Pabst, L. J., for the National Birth Defects Prevention Network. National population-based estimates for major birth defects, 2016–2020. Birth Defects Research. 2024 Jan;116(1), e2301.
  • Yang QH, Khoury MJ, Olney RS, & Mulinare J. Does periconceptional multivitamin use reduce the risk for limb deficiency in offspring? Epidemiology. 1997;8: 157-61.
  • Rosano A, Botto LD, Olney RS, Khoury MJ, Ritvanen A, Goujard J, et al. Limb defects associated with major congenital anomalies: clinical and epidemiological study from the International Clearinghouse for birth defects monitoring systems. Am J Med Genet. 2000;93: 110-16.